病例一、男性，15岁，无力，面色苍白，1月入院。
患者一个月前没有明显的原因，疲劳无力，慌张，家人看到他脸色苍白，但没有去医院检查和治疗。2周前因呕吐、腹泻在当地医院就诊，血液检查常规血红蛋白(Hb小姐)62g/L(正常值120160g/L)、白细胞(WBC)8.8×109/L正常值4.0~10.0×109/L)、血小板(Plt下)115×109/L小姐(正常值100~300×109/L)、网络编织红细胞2.5%(正常值0.5%~1.5%)、中重度贫血。在我院治疗时，无力、脸色苍白，无发热和皮肤粘膜出血。体格检查:意识清晰，贫血，全身皮肤无瘀伤、瘀伤，两侧颈前可接触直径0.5cm大小淋巴结，活动良好，无压痛。胸骨无压痛，双肺呼吸音清，心界不大，心音正常，肝脾未触及，双下肢无水肿。血常规：WBC 4.5×109/L，红细胞（RBC） 2.8×1012/L，Hb 61g/L，Plt 359×109/L，平均红细胞体积（MCV）73.2fL（正常值80~100fL），平均红细胞血红蛋白（MCH）21.8pg（正常值26~34pg），平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）298g/L（正常值320~360g/L），网织红细胞2.0%。大便隐血阴性。血清铁和铁蛋白低于正常，叶酸、维生素B12定量在正常范围。Coombs试验间接阳性，直接阴性。心电图、胸部x片、腹部超声波正常。骨髓象核细胞增生活跃，粒子:红比例为1:1.1，以红系增生为主，红细胞系统、粒子系统和巨核系统有明显的细胞形态异常。没有看到原始细胞。铁染色:外铁阴性，内铁:0%。上海长海医院血液内科王健民
查房时我们分析病史特点为，1、青少年男性，起病隐匿，2、以贫血为主要表现，无发热，无出血倾向，无反酸、嗳气、规律性腹痛及无黑便史。3、辅助检查提示小细胞低色素性贫血。血清铁和铁蛋白低于正常。骨髓象:红、粒、巨核三系病态造血。缺乏骨髓内外铁。根据患者贫血呈小细胞低色素性的特征，首先考虑患者是缺铁性贫血。血红蛋白需要正常红细胞的生成，血红蛋白合成需要铁等原料。缺乏血红蛋白的红细胞一般是小细胞的，平均红细胞容积（MCV）降低，在疾病严重时，红细胞既表现为小细胞又表现为低色素，称为小细胞低色素性贫血。该患者血清铁、铁蛋白、骨髓细胞内外铁减少等符合缺铁性贫血，骨髓细胞外铁是储存铁的标志，细胞内外铁为阴性，表明体内缺铁比较严重。
缺铁性贫血多见育龄妇女，该患者男孩，我们要找缺铁的原因。缺铁的原因很多，包括饮食中铁摄入不足、铁剂吸收不良、慢性失血、血红蛋白尿血管内溶血等多种因素的综合作用。考虑到这位患者有恶心呕吐，腹部症状和消化道出血史，我们为他申请胃镜检查，发现十二指肠球部溃疡。消化性溃疡会影响铁剂的吸收，溃疡活动会导致长期慢性少量出血，有两种缺铁性贫血的原因，患者住院时大便的隐血是阴性的，胃镜检查发现溃疡表面有血痂，大便的隐血也要多次检查。
患者贫血的原因需要考虑其他血液病和血液病以外的疾病的继发性贫血。这些疾病包括轻度海洋性贫血、慢性感染性贫血、肿瘤、慢性肝病、溶血性贫血、再生障碍性贫血等。海洋性贫血的诊断需要进一步调查血红蛋白电泳，发现血红蛋白异常，患者没有上述疾病史和表现，骨髓象也不支持，可以基本排除。
确诊为缺铁性贫血后，进一步积极寻找缺铁性贫血的原因，部分患者原因隐瞒，不能一时查明。该患者年龄较小，完全没有消化道溃疡的规律性疼痛等症状，不做胃镜和消化道钡饮食检查，不能及时发现，不治疗溃疡病，患者缺铁性贫血不能有效治疗。该患者告诉我们，年龄较小的男孩也可能患有消化性溃疡，应及时进行必要的检查。另外，老年患者因恶性肿瘤而缺铁性贫血的报道也很多。在查明原因之前不要急于用铁剂治疗。否则，可能会隐瞒病情，进展原发病。
诊断明确，病因也被发现，患者可以出院用铁剂治疗。该患者是常见的缺铁性贫血患者，患者骨髓像红系、粒系、巨核细胞系的细胞形态学异常，严重缺铁，造血原料不足？还有其他原因吗？
缺铁性贫血是血液系统常见的疾病，其典型骨髓象除了红系细胞形态学异常外，颗粒系和巨核系细胞形态异常罕见。根据骨髓象的说明，患者可能患有骨髓增生异常综合征(MDS)-难治性贫血型。MDS是一组原因未明的获得性导致骨髓无效造血的恶性克隆性干细胞疾病。患者临床主要症状是贫血，大多数患者主要表现为贫血，治疗反应差。难治性贫血型病程可较长，有发生骨髓进行性衰竭或转变成为急性髓细胞白血病的可能。我们分析认为虽然病人骨髓象有三系病态造血，但他还有明确的消化性溃疡，入院时已经为中重度贫血，疾病较重，可能由于造血原料的缺乏引起除红细胞系外的粒、巨核系增生不良，引起骨髓细胞形态学异常。为慎重起见，我们决定先予以铁剂治疗，进一步监测血象、网织红细胞、血清铁、铁蛋白。经过1个月治疗，复查骨髓象粒系及巨核系病态造血消失，除外MDS。
