1.尿检尿磷增多，尿钙镁正常或略低cAMp正常。
2.血生化检查血磷低，常为0.32～0.78mmol/L(1～2.4mg/dl)。血钙和镁正常或略低，血钙和磷乘积在30以下。活动期间血碱性磷酸酶升高。血甲状旁腺激素(pTH)正常或稍高，血1，25(OH)2D水平也很正常，但也有减少者。
常规图像检查和B超检查。骨X线是典型的佝偻病和骨软化症状。
