羊膜穿刺通常是用来检测一些基因上的疾病。在普通的检查中不能够准确检测出基因疾病。所以通过这种方法能够有效地确定基因是否存在问题，可以很早地采取一些措施。
1、通过羊膜穿刺来了解羊水的具体情况，羊水中有游离的胎儿细胞，所以在检查染色体异常时能够有效快速的检测出染色体。对于染色体数目以及结构出现异常或者是数目和结构都出现异常，这些情况都能够快速地检测出来。
2、将抽取的羊水进行离心沉淀，制成标本直接进行滴片，经过常规的处理，染色后。再想一下，可以找到羊水间的细胞中x和y性染色体，这是用于检查性染色体的遗传。
3、通过羊膜穿刺可以检测出先天性的代谢异常问题。通过羊水的细胞培养进行各种酶的测试来确定胎儿是否出现先天性的代谢性疾病，通过提取羊水里的细胞中DNA，可以检测出基因是否有缺失或者突变，亦或者是部分缺失的情况。
