当小儿出现先天性巨结肠疾病的时候，不能正常的排出胎便，还会频繁出现呕吐的症状，呕吐物中可能会有胆汁或者粪便样的液体；因为排便困难，所以会有腹胀症状，甚至出现脱水、酸中毒、休克，有致死的危险。
小儿先天性巨结肠是因为消化道畸形导致的一种疾病，男孩子出现这种疾病的可能性更大一些，如果患病后没有及时治疗，病情非常严重，有可能会让患儿在24小时以内死亡，所以了解这种疾病的症状，发现异常后及时治疗很关键，那么，小儿先天性巨结肠的表现有哪些呢？
一、小儿先天性巨结肠的表现
1.不排胎便：正常情况下，新生儿在出生24小时之内就有胎便排出，但是如果小儿出现了先天性的巨结肠疾病，因为有肠梗阻的问题，胎便就不能正常排出。
2.呕吐：因为小儿的肠道不通，无法正常排便，所以一些粪便会从口中呕吐出来，如果发现小儿的呕吐物中含有胆汁或者粪便样的液体，出现小儿先天性巨结肠的可能性很大。
3.腹胀：因为患儿常常伴随着肠梗阻，所以排便困难，大便存留在肠道中，就会引起腹胀症状。
4.脱水：因为出现这种疾病时，患儿可能会有严重的呕吐症状，再加上梗阻的肠腔中也会有大量的肠液积存，所以就可能会导致严重的脱水症状出现，病情严重时，会出现酸中毒，甚至休克，抢救不及时，死亡率非常高。
二、小儿先天性巨结肠的治疗方法
1.灌肠治疗：如果病情较轻，并没有出现完全的肠梗阻，新生儿的体质非常差，没有办法进行手术，可以应用缓泻剂或者生理盐水进行灌肠，避免粪便淤积，可以缓解病情。
2.手术治疗：结肠造瘘术：如果患儿已经出现了肠梗阻，甚至有肠穿孔的趋向，需要及时进行结肠造瘘术，防止因为严重的肠梗阻导致婴儿死亡。结肠切除术：如果新生儿病情不是特别严重，可以尽量选择保守治疗，等到新生儿到一岁左右的时候再进行根治手术，比较常见的手术有结肠切除术，预后效果还是不错的。
