先天性巨结肠在出现时都会有一些症状表现。有这些症状的患者通常会去医院进行检查，查看具体原因以及具体的病程。医生会根据患者的具体情况，采用一些方法来进行治疗，缓解病症带来的痛苦。
1、一些患者在出生时胎便会出现延迟，顽固性的便秘以及腹胀的情况。患儿通常会因为肠道管的缺乏神经节细胞长度而有所不同，导致表现出的症状也有所不同。粪便的预期会导致结肠肥厚，并且扩张。腹部就会出现宽大的长形。有时在触及时会有充满粪便的肠袢及粪石。
2、化完会出现营养不良的发育迟缓以及长期的腹胀，便秘，这时患儿的食欲有所下降，影响到患儿的营养吸收造成消瘦，贫血现象以及发育明显差于同龄的正常孩子。
3、巨结肠汇通常伴有小肠，结肠炎症。这是一种并发症，并且是最为常见，也是很严重的情况，特别是在新生儿的时期。因为并不明确，患儿就会有突然的病情恶化，出现呕吐，腹泻，腹胀严重的现象。有大量的肠液积存，就会产生高烧，酸中毒，脱水，血压下降，还有一些并发症，如果不及时治疗，就会有较高的死亡率。
