地中海贫血发作是由于珠基因缺失或点突变，珠基因组成的肽链有α、β、γ、△链4种，分别由其相应的基因代码，这些基因缺失或点突变可引起各种肽链的合成障碍，血红蛋白的组成变化，通常地中海贫血分为α、β、β、β等4种
地中海贫血3种类型和症状:
(1)重型:出生数日贫血、肝脾肿大进行性恶化、黄疸、发育不良，其特殊表现为头大、眼距宽、鞍鼻、额突出、两颊突出，其典型表现为臀部状头、长骨骨折。骨骼变化是由骨髓造血功能亢进、骨髓腔变宽、皮质变薄引起的。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
（2）中间型：轻度至中度贫血，患者大多可存活至成年。
（3）轻型：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
