人类a珠蛋白基因群位于16Pter命令-p13.3，每个染色体各有2个a珠蛋白基因，一对染色体共有4个a珠蛋白基因，大部分a地中海贫血(简称a地贫血)由a珠蛋白基因缺失引起，少数基因点突变，如果只有一个染色体的a基因缺失或缺陷，α链的合成部分被抑制，称为a+地贫的染色体
重型α地贫是a0地贫的纯合子状态，其4个a珠蛋白基因缺失或缺陷，完全没有a链生成，因此含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成减少，患者在胎儿期发生大量的γ4(Hbbbbarts)，Hbbbbarts对氧的合成力极高，组织缺氧引起胎儿水肿综合征，中间型和α地贫是ante和an+地贫的杂合子状态，由于3个a珠蛋白基因缺陷或缺陷，患者只能合成少量的α链，其多馀的组织缺氧引起胎儿水肿综合征
