地中海贫血分重型地中海贫血、中间型地中海贫血以及轻度地中海贫血。不同的阶段有不同的特征，这些症状可以帮助我们及时发现病情，及时治疗。
1、重型地中海贫血的症状：婴儿出生几天就会出现贫血症状、肝脾肿大进行性加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有：头大、眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可骨折。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓胜变宽、皮质变薄所致。少数患者在肋骨及脊椎之间发生胸腔肿块，亦可见胆石症、下肢溃疡。常见并发症有急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。
2、中间型地中海贫血的症状：中度贫血患者大多可存活至成年。该类患者面色苍白，易疲倦，食欲不振，免疫力低下(易受感染等)，发育缓慢和肝脾肿大等。多见于小儿，出生时看不出异常，出生几个月后病孩才慢慢出现面色苍白、表情呆滞、痴呆型面容、发育不良、贫血不断明显、肝脾肿大等。
3、轻度地中海贫血的症状：轻度贫血或无症状，一般在调查家族史时发现。
