1.骨病变:病变的部位和程度与贫血的年龄和程度有关。病变最先发生在掌骨，然后是长骨和肋骨，最后是颅骨。骨骼改变是骨髓造血功能亢进、骨髓性变宽。皮质变薄了。2.严重贫血：严重贫血的年幼病例以管状骨的改变较显著。3.特殊面部:颅骨骨质增生产生的特殊面部表现为头大、眉间宽、鼻梁塌陷、颧骨突起等。4.患儿咳嗽、咳痰、高热。常并发气管炎或者肺炎。5.并发含铁血黄素沉着症时，由于过多的铁沉着于心肌和其他器官，如肝脏、胰腺、脑垂体等造成器官损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是儿童死亡的重要原因之一。6.少数患者在肋骨和脊椎之间发生胸腔肿块，也可以看到胆石症、下肢溃疡。7.极有可能引起或并发急性心包炎、继发性脾功能亢进、继发性血色病。8.地中海贫血病后期很可能形成结石，长期溶血比普通人更容易患胆结石。患胆结石的患者可能经常出现右上腹痛、皮肤、眼白发黄、棕色小便等疾病。
