地贫属于“可防难治”的隐性遗传疾病，如何降低地贫患儿出生率？
如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。 >>注意！孕前查地中海贫血必不可少
虽然地中海贫血暂时没有一个普及的根治方法，但根据以上患病率的推算，若父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地通过婚检、孕检、产前筛查与诊断避免地贫胎儿的出生，而婚检和产前诊断是关键的两关。
（1） 婚检是防地贫的主要手段之一
目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
（2）产前诊断99%能检出是否地贫儿
目前地贫产前筛查的主要方法有：绒毛活检术（孕11-14周）、羊膜腔穿刺术（孕15-24周）、脐静脉穿刺术（孕24周以后）。只要做了产前筛查与诊断，99%都能检出胎儿是否患有地贫。
因此，虽然小儿地中海贫血属于“可防难治”的隐性遗传疾病， 但是进行有效婚检、孕检、产前筛查，能够有效减少重型地贫新生儿的出生率，甚至减少为零。专家建议有计划怀孕的夫妻都要进行婚检、孕检、产前筛查。
