重症肌无力的诊断要点包括：(1)活动后加重、休息后减轻（晨轻暮重）的骨骼肌无力。(2)疲劳试验及药理学实验阳性。(3)电生理检查：低频重复电刺激波幅衰减；单纤维肌电图(SFEMG)抖颤明显增宽。(4)血清乙酰胆碱受体抗体滴度增高。(5)神经肌肉接头处活检，可见突触后膜皱褶减少、变平坦和其上乙酰胆碱受体数目减少。
鉴别诊断包括：(1)Lambert一Eaton肌无力综合征。(2)周期性麻痹。(3）吉兰-巴雷综合征。(4)脊髓灰质炎。(5)多发性肌炎。(6)肌营养不良症。(7)代谢性肌病。(8)眼外肌麻痹的疾病：后交通动脉瘤、Tolosa一Hunt综合征、糖尿病眼外肌麻痹、眼咽肌营养不良症、CPEO、Kearns一Sayre综合征等。
