黄疸只是一种症状/体征并非疾病。对于黄疸的诊断并不难，但是鉴别诊断很重要。只要血清胆红素浓度为17.1～34.2umol/L(1～2mg/dl)时，而肉眼看不出黄疸者称隐性黄疸。如血清胆红素浓度高于34.2umol/L(2mg/dl)时，巩膜、皮肤、黏膜以及其他组织和体液出现黄染则为显性黄疸。
鉴别诊断：需要和假性黄疸鉴别。假性黄疸见于过量进食含有胡萝卜素的胡萝卜、南瓜、西红柿、柑桔等食物。胡萝卜素只引起皮肤黄染，巩膜正常;老年人球结膜有微黄色脂肪堆积，巩膜黄染不均匀，以内眦较明显，皮肤无黄染。假性黄疸时血胆红素浓度正常。
常用辅助检查有：
1、血常规、尿常规。2、黄疸指数、血清胆红素定量试验。3、尿液中胆红素、尿胆原、尿胆素检查。4、血清酶学检查。5、血胆固醇和胆固醇酯测定。6、免疫学检查。7、X线检查。8、B型超声波检查。9、放射性核素检查。10、肝活组织检查。11、腹腔镜检查。
新生儿黄疸如有肝脾肿大，应怀疑黄疸和贫血可能是同种免疫或感染所引起。
