镰刀型细胞贫血症，是一种遗传病，指的是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。这种疾病的特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸（vol），而不是下正常的谷氨酸残基（Glu）。血红蛋白是个四聚体蛋白， 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同， 血红蛋白是个别构蛋白， 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。
镰刀型细胞贫血症是一种遗传性贫血症，属于隐性遗传。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能，许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。
镰刀型细胞贫血症的突变基因是1949年确定的，随着分子遗传学的进展，到1957年终于由英国学者英格兰姆阐明了它的分子机制。正常成人血红蛋白是由二条链和二条链相互结合成的四聚体，链和链分别由141和146个氨基酸顺序连结构成。英格兰姆发现镰刀型细胞贫血症是因为链中第六个氨基酸发生变化引起的。正常健康的人第六个氨基酸是谷氨酸，而患镰刀型贫血症的人则由一个缬氨酸代替谷氨酸。
镰刀型细胞贫血症，就是遗传物质DNA中一个CTT变成CAT，即其中一个碱基T变成A，以致产生病变。患者常有严重而剧烈的骨骼、关节和腹部疼痛的感觉。
镰刀型细胞贫血症常见于非洲和美洲黑人。人们在非洲疟疾流行的地区，发现镰刀型细胞杂合基因型个体对疟疾的感染率，比正常人低得多。这是因为镰刀型细胞杂合基因型在人体本身并不表现明显的临床贫血症状，而对寄生在红血球里的疟原虫却是致死的，红血球内轻微缺氧就足以中断疟原虫形成分生孢子，终归于死亡。
所以，在疟疾流行的地区，不利的镰刀型细胞基因突变可转变为有利于防止疟疾的流行。这一情况，说明基因突变的有害性是相对的，在一定外界条件下，有害的突变基因可以转化为有利。
