郭先生怀孕后头晕心悸，手脚麻木。去医院检查，检查发现贫血。其血常规检查中有关红细胞的几个参数如下：RBC：1.83×1012/L；HGB：79g/L；HCT：0.23；MCV：128fl；MCH：43pg；MCHC：338g/L。血片观察可见红细胞直径增加明显，并可见体积偏大的多分叶核中性粒细胞增多。郭女士很疑惑，究竟是哪种贫血呢？北京协和医院血液内科韩冰
根据上面的化验检查，我们初步判断郭女士可能患有巨幼细胞贫血症。巨细胞贫血也是贫血症，其形态特征和红细胞体积增大与细胞低色素性缺铁性贫血相反。众所周知，正常人的红细胞体积大小一般为80~100fl，红细胞直径为7~8μm，这种贫血患者的红细胞体积大于110fl，红细胞直径大于10μm，甚至大于15μm，红细胞含有血红蛋白量巨细胞贫血症是叶酸和维生素B12不足引起的大细胞性贫血。在巨细胞贫血中，营养性巨细胞贫血占90%，其中叶酸不足患者占90%，孕妇和婴幼儿多见。引起巨大幼细胞贫血的原因有很多。①摄入量不足:母体叶酸和(或)B12不足，婴幼儿先天或后天摄入不足，儿童营养不良巨大幼细胞贫血多发生在2岁以内，其中80%不适合饲养，没有按时增加补充剂。②需求量增加:生长期婴幼儿、孕妇、甲状腺机能亢进症、恶性肿瘤、白血病、溶血性疾病、感染者等，叶酸和(或)维生素B12的需求量增加，实际补充不足。③吸收不良:胃部或回肠切除术、慢性萎缩性、糜烂性胃炎影响胃部或胃癌肿胀破坏壁细胞，可减少维生素B12的吸收量。④吸收和利用障碍:慢性腹泻、小肠切除、局限性肠炎、肠结核等影响维生素B12和叶酸的吸收肝病、急性感染、胃酸减少或维生素C不足，可影响维生素B12和叶酸的代谢和利用。 巨幼细胞性贫血的化验检查并不复杂，首先要进行血常规检查，如郭女士的血象结果就是典型的病例：血红蛋白和红细胞数量降低，且红细胞比血红蛋白降低更加明显，平均红细胞体积（MCV）明显增大，平均红细胞血红蛋白量（MCH）增加，而平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）则可以正常。中性粒细胞和血小板正常偏低或减少；血片见红细胞直径增加，中性粒细胞出现核右移现象；骨髓检查可见增生活跃，红系增生明显，红系细胞出现巨幼变型，红系各阶段细胞直径都较正常偏大，胞浆比胞核成熟等特点，类似的改变也可见于粒细胞核巨核细胞系，以晚幼核杆状核粒细胞更加明显。网织红细胞正常或轻度升高。 此外血清叶酸和维生素B12检查也是非常重要的确诊指标。普通人叶酸参考范围男性:8.6~23.8mmol/L女性:7.9~20.4hmmol/L为2.5~20ng/ml维生素B12参考范围:148~660pmol/L。当这两项指标明显降低时则有极大的可能怀疑患者患有巨幼细胞性贫血。除此之外，红细胞叶酸、血清高半胱氨酸、甲基丙二酸水平检测对该病的诊断也有帮助。 一旦诊断为巨幼细胞性贫血，还需查明原因，再根据具体情况进行治疗。本病的特征是维生素B12和叶酸不足，给予维生素B12和叶酸治疗是有效的。在治疗过程中，有必要检查血常规、网络红细胞数量、叶酸、维生素B12和血清钾的结果，观察治疗效果。预防本病应从改善人们的饮食结构和改变生活习惯开始。多吃含有丰富叶酸和维生素B12的蔬菜和食物，叶酸以新鲜绿叶蔬菜、动物肝脏和肾脏含量多，维生素B12主要存在于动物食品中，如肝脏、肾脏、肉类多。容易发病的个人应提高药物预防意识，WHO建议每日叶酸需求量为6月内婴儿40~50μg、7~12月龄120μg、1~12岁200μg、13岁以上400μg、孕妇800μg、哺乳期600μg。这种疾病在中国华北、东北、西北农村很常见，在各种消化道疾病患者和消化道手术后患者中也经常发生。因此，合理正确饮食，不要偏食，尤其是孕期妇女和婴幼儿，要特别注意，以免巨细胞性贫血影响健康。
