有人担心检查影响胎儿，有人认为胎儿有生存权，即使有问题也不应放弃,专家认为,避免悲剧发生最好在计划怀孕前就做优生咨询拿着医院“胎儿高度怀疑为唐氏综合征”的诊断报告，35岁的陈莉握着丈夫的手，坚决地摇了摇头说：“这个孩子，我们不放弃！”生下一个唐氏儿，会给家庭带来怎么样的压力，陈莉和丈夫很清楚，然而，孩子已经28周了，“他已经是一个生命了，我们没有扼杀他出生的权利……”这一幕，不是电视剧，它真实地发生在广州的医院里。记者知道，现在像陈莉这样的夫妇并不少见。在广州许多医院，产前诊断的拒绝率达到30%。广医三院产前诊断科专家告诉记者，很多夫妇产前咨询、产前诊断意识薄弱，结果在胎龄超过28周时才发现问题。与以往不同的是，现在一部分接受高等教育，特别是生育年龄晚的夫妇，知道孩子有问题也继续生育。他们的理由非常崇高——不能剥夺孩子的生存权。但事实上，如果他们能早早地在计划怀孕的时候进行咨询，并按照程序进行产前检查，这样的悲剧是完全可以避免的。专家感慨地说。案例一孩子胸廓缺损出生等于死亡对于陈女士的案例，广医三院产前诊断科的于滨副主任医师至今记忆犹新。“那是一对高龄夫妻，孕妇已经35岁了，夫妻俩都是高级管理人员，在一次偶然的机会下怀孕，之前没有做过任何检查。就在孩子出生前的一次产检中，我们发现胎儿存在胸廓缺损的问题。于滨解释说，这类胎儿腹部脏器畸形，自身无法呼吸，离开母体后死亡率较高。医生如实地告诉陈先生夫妇情况，建议慎重考虑是否生孩子。他们的回答让我们很意外，他们说他们不会放弃孩子，除了因为他们已经老了，胎儿很珍贵外，他们认为更重要的原因是胎儿超过28周是完整的生命，作为父母，他们没有权利剥夺孩子的出生权利。因此，陈先生分娩时，医院邀请市内着名儿科医生严阵以待，随时准备救治。遗憾的是，我们尽了最大努力，孩子还没能救出来，离开母亲的子宫不久他就停止了呼吸。案例二精神病家庭也能生下正常婴儿的故事给滨留下了深刻的印象。今年28岁的周先生出生于有精神病家族史的家庭，周先生的曾祖母、叔叔、祖母有精神分裂症。两年前，周先生和刘先生结婚了。为了避免精神疾病和子孙，周先生的父亲反对女儿怀孕。去年2月，周先生意外怀孕，而且夫妇想生孩子。对此，周老伯很紧张，带着女儿去医院，希望医生建议女儿。接受诊察的医生在滨边。听了他们的说明后，分析了这个家庭的系谱。结果，周先生发现家庭遗传精神分裂症基因的概率非常低。这是因为这个家庭的精神分裂症是显性遗传，也就是说遗传这个疾病的家庭成员在成年后才发病。但是，周老伯当时的年龄接近60岁，没有精神分裂症。也就是说，他已经过了发病年龄，没有发病，所以携带发病基因的机会很低。既然父亲没有携带发病基因，那周小姐生下精神分裂症孩子的风险和普通人群是一样的，她完全可以生育。最后，周小姐在去年底生下了一个健康的男婴，经过检查，孩子一切正常。现象：产前拒筛率高达30%
于滨指出，产前筛查是预防出生缺陷的重要手段之一，它能够在怀孕期间对胎儿可能发生的先天缺陷作出风险率预测，再结合产前诊断，在最大程度上防止先天缺陷儿的出生。“像陈女士，35岁的她已经是高龄产妇，生育畸形儿的机会其实很高，早在怀孕前就应该做好筛查。然而，她却完全没有这个意识。像周先生的家庭一样，精神分裂症是否遗传给下一代不应该自己盲目判断，应该咨询专家，科学分析进行评价。否则，好夫妇几乎错过了成为父母的机会。滨滨说。然而，让专家们忧虑的是，准父母们对产前筛查和产前诊断的认识还非常薄弱。在广医三院，近几个月拒绝产前筛查的孕妇比例高达30%。据广东省优生协会数字显示，广东新生儿出生缺陷发生率从2000年的133/万上升到2006年的248/万，7年翻了一番，远远高于全国145.5/万的平均水平。理由:担心产前筛查不安全的记者在采访中知道，拒绝产前筛查的理由主要有两个。一是担心产前筛查不安全，影响胎儿，这种心情占了很多。二是很多夫妻，特别是受过高等教育的夫妇，非常重视胎儿的生存权。他们认为肚子里的胎儿已经是生命，他们无权剥夺他(她)的生存权。因此，即使胎儿有什么异常，他们也不会放弃。滨先生说，就像歌手王菲一样，知道女儿有唇裂也继续生她。他们认为没有必要筛选。因为即使孩子有什么问题，他们也会等到他(她)出生后再一起面对。产前诊断不会伤害胎儿，一些准妈妈完全不需要担心产前筛查会伤害胎儿。据介绍，产前筛查的方法是抽孕妇静脉血，通过时间分辨荧光免疫分析系统，定量测定母血中的一系列指标，再结合孕妇本身的详细准确信息，得出发生先天愚型以及神经管畸形的风险率。“这个过程不会接触到胎儿。滨滨说。如果在筛选中发现可疑性，则需要抽取羊水进行确诊。现在吸羊水都是在超声波的引导下进行的，经过十几年的跟踪跟踪，事实证明这种方法对胎儿也是安全的。建议:计划怀孕应该进行优生咨询，出生缺陷的发病机理现在很多还不清楚，而且经常出现很多因素畸形，很多出生缺陷在宫内和出生后缺乏有效的治疗方法。不是父母希望给有缺陷的孩子带来幸福的生活，而是先天的缺陷给孩子带来终身的痛苦和死亡。专家指出，比生下有缺陷的孩子更明智的做法是，在计划怀孕前到医院进行优生咨询，让产前诊断专家对准备怀孕的夫妇进行风险分析和评价，最大限度地防止先天性缺陷的孩子出生。专家建议，35岁以上女性生育畸形儿的风险较高，因此高龄女性在计划怀孕前需要进行优生咨询。与我国女性怀孕后第一次去产前检查不同，海外很多女性在怀孕前12周去医院的包围医学中心办理妊娠管理手续，让专科医生指导自己的造人过程。目前，广州已有许多三级医院和妇幼保健院开设优生遗传咨询专业。贴心提醒：产前筛查时间：孕早期9孕周~13孕周+6天(最佳时间10~12孕周);孕中期15孕周~20孕周+6天(最佳时间16~19孕周)。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血，尤其是在广东)。
