不少孕妇都有这样的疑问——我们家里从来没有出现过出生缺陷儿，我在孕期也一切正常，是否还要参加产前筛查？济南市妇幼保健院产前诊断中心主任蔡艳介绍，我国是出生缺陷发生率较高的国家，为4%～6%，遗传因素和环境因素是造成先天缺陷儿出生的主要原因。随着环境污染的加剧和工作和生活压力的加大，怀孕期间暴露在各种危险因素中的机会越来越对胚胎发育产生潜在的不良影响。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。因此，有条件的孕妇应参加产前筛查。
专家介绍，目前的产前筛查，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18——三体综合征和开放性神经管缺陷的高风险人群，这三种先天缺陷的发病率比较高。
蔡艳介绍，产前筛查在怀孕14周就可进行，且经济、简便，只要抽取孕妇2毫升静脉血即可，对孕妇和胎儿健康无任何影响。但她同时提醒，这种筛查并不是确诊，只是一种风险预测。鉴于当今医学技术水平的限制，孕妇间存在个体差异等原因，产前筛查仍有一定的局限性，有可能在低风险人群中遗漏个别患儿，但发生的概率极低，高风险人群所怀胎儿也不一定都是患儿，需要做进一步的产前诊断排查，这样可防止65%～90%的先天愚型、18——三体综合征或神经管缺损胎儿的降生。
除产前筛查发现的高风险人群外，须进一步做产前诊断、以便进行选择性终止妊娠的还包括：35岁以上的高龄孕妇；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者；有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者；孕早期感染病原体或夫妇一方酗酒、嗜烟等。
