叶酸对育龄妇女和孕妇非常重要。1964年Hibbard和Smithells研究母亲叶酸缺乏与胎儿畸形的关联，发现缺乏叶酸的孕妇畸形发病率是缺乏叶酸的孕妇的5倍，之后英国、匈牙利、澳大利亚等7个国家31家医院参加的实验共同得出了妊娠初期缺乏叶酸是胎儿神经管畸形的主要原因。 神经管闭合是在胚胎发育的3-4周，叶酸缺乏可引起神经管未能闭合而导致以脊柱裂和无脑畸形为主的神经管畸形， 主要包括脊柱裂和无脑等中枢神经发育异常。无脑畸形是严重的脑发育不良，颅骨缺损，一般在出生前或出生后短时间内死亡。脊柱裂患儿可以生存，但终身残疾，给国家和家庭带来巨大损失。
据中国妇幼保健中心和日本优生优育协会调查，中国是世界上大脑和脊髓缺陷儿童多发的国家。每年约有10万名孕妇生下大脑和脊髓缺陷，即每1000名出生的婴儿中有3人患有这个缺陷。主要原因是中国女性在计划怀孕和怀孕期间叶酸不足。中美合作项目组最近发表的叶酸应用效果评价研究证明，妇女和怀孕前1个月至3个月内每天补充680微克叶酸，有效降低中国出生缺陷高危人群中神经管畸形的发生率达到85%。
为了减少大脑和脊髓缺陷的发生，最重要的是女性在受精时开始摄取足够的叶酸，但实际上很多女性知道怀孕后才开始补充叶酸，当时受精后的一两个月，早期胎儿的大脑和脊髓因为得不到足够的叶酸而发育不健全因此，专家建议妇女在计划怀孕期间开始补充叶酸。
叶酸不仅对早孕非常重要，在整个怀孕期间也是必不可少的。妊娠期随着胎儿身体组织的迅速成长，孕妇需要大量叶酸(平时需要量的1.5倍)来满足胎儿的需要。叶酸不足会提高妊娠高血压症、胎盘早剥的发生率，孕妇患巨大幼儿红细胞贫血，胎儿宫内发育迟缓、早产、新生儿低出生体重。
