虽然大多数遗传病不会影响女性怀孕，但是会影响到胎儿的发育，导致胎儿出生后出现缺陷。如果自身有明确的遗传病家族史的话，那孕前检查就该进行孕前相关遗传病筛查。那么，孕检能检查出什么遗传病呢？
1、先天畸形。导致先天畸形的原因有很多种，有遗传因素、环境因素以及两者共同作用。在我国，先天畸形患儿神经管缺陷的发生率较高。常见的先天畸形还包括唇裂、腭裂、四肢畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄和肛门闭锁等。
2、X连锁遗传病。常见的临床症状包括血友病A和B，以及假性肥大型肌营养不良症和红绿色盲等。X连锁遗传病的发病规律是：女性携带者表现为无症状或症状非常轻微，而男性携带者必然会发病。如果女性携带者嫁给正常男性，则两人所生的男孩的发病几率是50%，女孩则会全部发病。如果父亲有X连锁显性遗传病，母亲正常，则两人所生的女孩都会发病。
3、先天性代谢缺陷病。多为常染色体隐性遗传病，种类多样，虽然每种疾病的发病率很低，但总体发病率相当可观，新生儿先天性代谢病的发病率约为8%。
