前面有提过唐氏综合征是一种发病率较高的遗传性疾病，不仅比正常人多出一条染色体，而且在外形和智力上等各方面都与正常人的有所不同，现在我们就来看一下患有唐氏儿患者在外貌和和智力，身体方面有哪些异于常人。
一、外貌五官特征。唐氏儿患者最明显的特殊面容体征就是五官，眼睛部分是两眼之间距离较宽；鼻子方面是鼻梁扁平外侧眼角向上挑起；耳朵部分则是外耳较正常人小；嘴巴方面是舌头短而肥大，不能完全收于口中，所以不断流口水；
二、外型身体发面。头发松软且稀少；头部后面呈扁平状，整个头部相较于正常人较小较短的；脖子方面也是稍短；牙齿生长比较慢，也容易错位，参齐不齐；然后到身体方面的话，因为四肢比较短，所以整体看起来比较矮小；然后手指方面肥粗，拇指和食指的间距比较远。
三、智力较常人低下。这也是唐氏儿患者最明显的一个特征之一，智商一般在20-50之间，而且伴随着年龄的增长而逐渐明显。
四、身体发育缓慢，动作发育和性发育都比一般正常的孩童慢。
五、同时会伴随着心脏病，白血病等其他各方面的缺陷。
六、患者的身体特别软弱松弛。
