江苏省南京鼓楼医院妇产科医生负责人胡娅莉专家教授提议，三十五岁之上大龄孕妇、生孕过先天畸形及其染色体变异患者的孕妇、有不断小产不孕症者、夫妻一方有遗传性疾病者等四类孕妈妈，理应开展遗传咨询，接纳毛绒、孕妇羊水或胎儿脐毛细血管穿刺术等产前检查。低风险性孕妇，也理应考虑到产前筛查，以减少比较严重先天性缺点胎儿的生育率。
胡娅莉专家教授强调，为了更好地降低有创产前检查，经常必须选用筛查的方式，挑出来高危孕妇，再开展诊断实验。产前筛查包含了解病历、B超查验、母血清蛋白指标值查验。一般在怀孕11～14周B超精确测量胎儿颈部后皮肤厚度，可筛查出70%之上的异常现象。假如融合母血清蛋白生化指标筛查，验出的敏感度高些。怀孕15～20周母血清蛋白生化指标筛查，对挑出来高危孕妇也是有非常好的协助。此外，怀孕18～24周开展系统软件B超查验具备关键使用价值，能够协助发觉一些胎儿构造畸形如无脑儿、脊柱裂、内脏器官外翘、心血管畸形、身体畸形等。假如经确诊确认胎儿确实有比较严重伤残或至死性先天性缺点，孕妇可尽早终止怀孕，避免 缺点患者出世。
