染色体病
因为性染色体数量和构造出现异常所造成的病症称染色体病。现阶段早已获知的染色体病有300多种，大部分伴随生长发育生长迟缓，智力障碍、畸型、性发育阻碍等多种多样先天性缺陷。染色体病在群体中并许多见，
X连锁加盟遗传疾病
已发觉有70多种。临床医学普遍有血友病甲A、B，隐匿性肥大中型肌营养不良症症，、色肓等。X连锁加盟隐性遗传病病发规律性是女性病毒携带者自身没有症状的主要表现或主要表现很轻，男士病毒携带者则一定病发。若女性病毒携带者与一切正常男士完婚，其所怀男孩很有可能一半病发，一半一切正常，而生的女生基因型所有一切正常，因此产前诊断后需留女胎弃怀男胎。若男士X连锁遗传病人和一切正常女性完婚，男孩儿不病发，但女生全是杂合子。假如爸爸是X连锁加盟显性基因病人，妈妈一切正常，则女生都是会病发，故产前诊断后留怀男胎弃女胎。
先天性代谢缺陷病
身体的化学物质代谢包含一系列繁杂的生化反应，这种反映全是在微生物金属催化剂--酶的参加下开展的。若因为基因变异导致基因遗传缺陷而造成某类酶不可以生成，或生成总数或构造出现异常，結果造成某一代谢全过程遇阻或不可以一切正常开展，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大部分是性染色体隐性遗传病，类型多种多样，尽管每一种病症的患病率很低，但总患病率是丰厚的，新生婴儿先天性代谢病的发病率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是查验孕妇羊水或孕妇羊水体细胞的生物化学出现异常或火花更改，因而在做产前诊断时，务必对此病的生物化学实质有充足的了解。仅有生物化学实质彻底确立的代谢病才可以开展胎宝宝产前诊断，不然没法开展。确诊代谢缺陷病的标本采集过去关键用历经塑造的或没经塑造的孕妇羊水体细胞和孕妇羊水上清液，因而仅有在孕妇羊水或孕妇羊水体细胞中获得主要表现的代谢缺陷病才有可能开展产前诊断，这就使确诊的范畴遭受了一定的限定。近些年，基因检测技术的盛行和发展趋势，使遗传疾病拥有更立即和合理的确诊方式，可对DNA开展立即剖析，无须再取羊水检查。
发育畸形
发育畸形的发病原因有基因遗传要素和环境要素二者一同功效的多要素发病原因。在我国的发育畸形儿以神经管缺陷患病率最大。除此之外，普遍的发育畸形也有兔唇、身体畸型、先天性心脏疾病、先天性幽门狭窄、锁肛等。之上各种病症在怀孕的大阶段根据资询和产前诊断，在非常大水平上都是有很有可能在临产前发觉。
