染色体疾病
染色体数量和结构异常引起的疾病称为染色体疾病。目前已知染色体病有300多种，大多伴有生长发育迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等多种先天缺陷。染色体病在人群中并不少见，
X连锁遗传病
已发现有70余种。临床常见有血友病A、B，假性肥大型肌营养不良症，、红绿色盲等。x连锁隐性遗传病的发病规律是女性携带者自身没有症状的表现和轻微的表现，男性携带者一定会发病。如果女性携带者与正常男性结婚，出生的男孩可能会发病一半，出生的女孩表都正常，所以产前诊断后必须抛弃男孩。男性x链遗传病患者与正常女性结婚时，男孩不会发病，但女孩是杂合子。如果父亲是x连锁显性遗传病患者，母亲正常的话，女孩子会发病，所以产前诊断后留下男孩子抛弃女孩子。
先天性代谢缺陷病
人体物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化酶的参与下进行的。若由于基因突变造成遗传缺陷而导致某种酶不能合成，或合成数量或结构异常，结果引起某个代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。先天性代谢缺陷病大多数是常染色体隐性遗传病，种类繁多，虽然每一种疾病的发病率很低，但总发病率是可观的，新生儿先天性代谢病的发生率约8‰。先天性代谢缺陷病的产前诊断主要是检查羊水或羊水细胞的生化异常或火星改变，因此在做产前诊断时，必须对该病的生化本质有充分的认识。只有生化本质完全明确的代谢病才能进行胎儿产前诊断，否则不能进行。诊断代谢缺陷病的标本以往主要用经过培养的或未经培养的羊水细胞和羊水上清液，因此只有在羊水或羊水细胞中得到表现的代谢缺陷病才有可能进行产前诊断，这就使诊断的范围受到了一定的限制。近年来，基因诊断的兴起和发展，使遗传病有了更直接和有效的诊断手段，可对DNA进行直接分析，不必再取羊水检查。
先天畸形
先天畸形的病因有遗传因素和环境因素两者共同作用的多因素病因。我国先天畸形儿以神经管畸形发病率最高。此外，常见的先天畸形还有唇腭裂、肢体畸形、先天性心脏病、先天性幽门狭窄、锁肛等。以上各类疾病在妊娠的大时期通过咨询和产前诊断，在很大程度上都有可能在产前发现。
