大骨节病在平原地区比较少见，一般会发生在高原地区比较多。发生此病的年龄大多数在儿童和青少年内，而发生大骨节病的病因并不明确，想要预防此病的话比较麻烦，而且治疗起来很难。最好是在关节变形没那么严重的时候就可以诊断此病，那么如何诊断大骨节病呢？
在临床上医生可以看到患者的典型表现有侏儒症、关节运动受限、关节痛、骨端增大等等。成年人患者一般只有关节症状，患病的年纪越小，骨骼畸形就越严重。
另外，患者还需要做X线检查，患者主要的症状有：
1、骨端边缘凹凸不平，边界模糊，严重的话会出现碎裂的症状，这时候关节并没有变形。
2、骨骼和骨干开始融合，骨骼有分节、不整、被破坏等迹象，这时候骨髓会嵌入其中，发育会停止。
3、骨骼完全融合，这时候发病的骨干会变短变粗，纵向发育停止，而且各个指骨骨端开始增大，关节会变粗。
4、青少年患者的关节和骨骼都会有损害，会表现为骨节畸形，骨干变短。
5、软骨坏死后会进行修复，所以骨头会出现畸形症状。
大骨节病在诊断的时候需要和软骨发育不全、退行性关节炎、类风湿性关节炎相鉴别，其X线症状比较类似。
