糖原累积病是糖原代谢障碍类疾病，主要由遗传引起的先天性酶缺陷引起的。人体糖原合成和分解代谢过程中必要的各种酶至少有8种，酶的缺失引起各种糖原积累疾病，以肝病变和肌肉组织损伤为主要特征。患有糖原积累疾病的患者糖原储存异常，大部分患者的糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中储存量增加。其患儿出生后可发病，成年后，一般病情轻微的患者症状好转。
糖原累积病症状
1、肝肿大。由于遗传因素，儿童通常在出生时有肝肿的症状。新生儿肝肿症状不明显，不易发现。患儿长到1岁左右的时候，肝脏肿大，占据腹腔整体的现象。
2、低血糖。低血糖症状多出现在患儿1岁以内，随着年龄的增长，逐渐出现明显的低血糖症状，具体包括虚弱、呕吐、无力、出汗、惊厥、昏迷等。
3、生长发育迟缓。反复发作的低血糖会影响儿童的营养吸收，导致智力发育和身体发育障碍，主要表现为智力下降、体型肥胖、个子矮、皮肤黄、下肢无力等症状。
4、酮症酸中毒。这是糖原积累儿童死亡的主要原因。许多患者出现尿多、渴饮多、无力的症状，然后出现食欲减退、恶心、呕吐、头痛、烦躁的表现，同时体内含丙酮，出现呼吸腐烂苹果味道的典型症状。随着病情的进一步发展，患者会出现严重失水、尿量减少、眼球下陷、血压下降、嗜睡、昏迷的症状。
