地中海贫血主要分为α地中海贫血(α链受累)和β地中海贫血(β链受累)。另外，根据一两个基因缺陷分为轻量或重量地中海贫血，α地中海贫血多见于黑人(黑人中至少有一个基因缺陷)，β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。
中国长江以南各省报道，广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率高，北方罕见，夫妇为同型地中海型贫血的带因者，每次怀孕，其孩子有1/4的机会正常，1/2的机会是带因者，另1/4的机会是重型地中海型贫血患者，因此遗传咨询和产前诊断是非常重要的疾病。
轻度贫困不需要特殊治疗，中间型和重度贫困应采用以下方法治疗。
1.一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素e。
2.输血和铁治疗这种方法至今仍是重要的治疗方法之一。
红细胞输注 少量输注法仅适用于中间型α和β地贫，不主张用于重型β地贫。重β地贫早期应给予中、高输血，使患儿生长发育接近正常，防止骨病变。其方法是反复输注浓缩红细胞，使患儿血红蛋白含量达到120~150g/L，然后每2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg，使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但是，本法容易引起铁血黄素沉着症，应同时给予铁鳌合剂治疗。
3.铁鳌合剂常用于铁胺(deferoxamine)，可以增加铁从尿和粪便中排出，但不能阻止肠胃对铁的吸收。通常规则输注红细胞，1年或10~20分钟后进行铁负荷评价，如果有铁超负荷(例如2000μg/L)，则开始使用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg，每晚1次连续皮下注射12小时，或加入等渗葡萄糖液中静滴8～12小时；每周5～7天，长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺的副作用不大，偶尔会发生过敏反应，长期使角偶尔发生白内障和长骨发育障碍，剂量过大会导致视力和听觉减退。维生素c和鳌合剂的联合应用可以加强铁胺从尿中排出铁的作用，剂量为200rng/天。阿胶是我国传统的补血处方，乳酸亚铁是很好的二价补铁制剂，市场上很多补血产品都是单独作为处方使用的。而铁之缘片是将乳酸亚铁、阿胶和蛋白锌都作为功效成分，补铁、生血加营养三效合一，能更好的预防和改善贫血，增强人体免疫力。
