最近，怀孕18周的刘女士在广东省人民医院心儿科彩超室做了胎儿心脏的产前筛查诊断，主诊医生告诉儿有健康的心脏时，脸上露出了幸福的笑容，眼睛里流出了兴奋的眼泪。胎儿有一颗健康的心！这句普通话她期待了整整五年。
先心病无法阻止
5年前刘女士生下4公斤重的胖儿子，全家人都沉浸在幸福中。细心的刘先生发现孩子的嘴唇、手指、脚趾发紫，哭得更黑的呼吸急促，牛奶少，体重也不增加。全家人都慌了，赶紧送孩子去心儿科彩超室检查，结果显示孩子患有严重、复杂的先天性心脏病，属于难以根治的单心室、大血管移位。不到半岁，孩子就死于肺炎、心力衰竭，刘先生悲痛欲绝。医生提醒，这样的先心病在胎内已经形成，可以产前诊断，下次怀孕一定要做产前筛查和诊断，以免再次发生类似的悲剧，所以这次怀孕刚满18周，刘先生迫不及待地来检查。五年来，她和家人的烦恼终于可以摆脱了。
其实胎胎儿心脏在怀孕8~12周就完成了，除了动脉导管没有关闭外，其他各种类型的先心病在这个阶段形成了。
目前引起先心病的具体原因尚不清楚，我们还没有办法阻止它的发生，但幸运的是，随着超声波设备的改善和检查水平的提高，怀孕18周后，医生可以通过母亲的腹壁、子宫和胎儿的胸壁全面观察微小的胎心，在产前明确胎心是否有严重的结构异常、心律异常、肿物、积液等。
产前可诊断胎儿心脏病
产前诊断胎儿心脏病可采取必要的介入措施，如手术效果差、预后不良复杂型先心病的治疗性引产，可有效降低复杂先心病的出生率，减轻家庭和社会负担，提高人口整体素质。对于治疗效果较好的严重、单纯型先心病，产前诊断可以争取时间尽快进行手术治疗，以获得更好的治疗效果，因此胎儿超声心动图是目前降低复杂先心病的出生率、早期根治和改善预后的最有效手段。
国外经济发达的国家，由于早期开展胎儿心脏筛查和诊断，建立了比较完善的监测体系，先心病的出生率显着下降，特别是复杂严重的先心病大幅度减少。由于这一技术对人员、设备的要求高，目前在我国只有少数医疗机构能够开展，并存在筛查诊断质量参差不齐、漏诊率和误诊率高等问题，这也是我国先心病出生率居高不下的原因之一。
怀孕18周才能检查
先天性心脏病是在遗传和环境因素的共同作用下形成的。许多学者认为，怀孕初期感染、接触放射线、服用烟酒、毒品、畸形药物等可能有关系，家庭中有心脏病史，或者以前有生育死胎、生育死胎、先心病胎儿的孕妇，生育先心病胎儿的概率明显高于普通人，因此这些孕妇在生育前必须筛查和诊断胎儿心脏。怀孕18周后可以进行这个检查。最佳探测时间为24~34周，此时可获得较清晰的图片，提高诊断准确性。
当然，任何检查都有一定的局限性，胎儿B超也是如此。例如，室间隔缺损、室间隔缺损等简单的先心病受胎儿期特殊的血流动力学、仪器设备和胎位等因素的影响，产前也有可能漏诊，但严重复杂的先心病产前多数可以诊断，因此医生必须具备先心病的知识
先天性心脏病是最常见的出生缺陷，也是新生儿、婴幼儿期死亡的主要原因之一。严重影响人口素质和生存质量。我国每年出生14万~20万先天性心脏病患儿，其中4万~5万是严重或复杂类型的先心病，治疗这些先心病需要130亿~150亿元。更重要的是，一些严重复杂的先心病目前无法根治或手术也难以取得良好的疗效，给家庭和社会带来了沉重的精神压力和经济负担。
