“目标是一致的，而我们都不希望一成不变”、“这个价格太难了”、“希望企业再努力一点”，医保谈判药企代表说快掉眼泪了。2021国家医保药品目录调整，国家医保目录中有7种罕见病用药！国家医保药品目录调整结果发布：包含“渤健SMA治疗药物”等7款罕见病用药。
十二月三日清晨，国家医保局公布了2021年国家医保药品目录调整结果。新增药品目录74个，调出11个品种。清单上公布的67种谈判药品涉及7种罕见疾病药物，其中包括之前广为关注的渤健SMA治疗药物诺西那生钠注射液，另外，该清单还列出了一款每年花费百万的法布雷用药阿加糖酶α注射液浓缩液。
另一项“再战医保谈判”，同样受到关注的还有绿谷制药的阿尔兹海默病药物甘露寡糖二酸(GV-971)，也出现在新增纳入医保目录中。
罕见病指那些发病率很低的疾病，罕见疾病是指在人口中患有0.65‰至1‰的疾病。
常见病包括：白化病、多发性硬化症、肢端肥大、特发性肺动脉高压、苯酮尿症、线粒体病。鉴于罕见病患者较少，研发费用较高，制药企业从经济效益角度考虑，对罕见病药物的研发并不积极。
然而，随着科学技术的发展，基因疗法、RNA疗法、免疫疗法等新的治疗方法的出现，也极大地促进了罕见疾病药物的研究和开发，世界范围内约有560种罕见病药物正在开发中。
中国罕见病的研究长期受整个医药行业的影响，一直处于停滞状态。2020年，中国单克隆抗体开创一个新时代，一批靶向性非专利药也已上市，随着医药行业水平的不断提高，一些本土企业开始涉足罕见病领域。
罕见病研发少的原因
1.研究、开发、应用困难
一是受制于罕见疾病发病机制研究不足、样本数量不足、临床研究耗时长、实验终点设置困难等诸多挑战；
二是疾病人群较少，导致临床实验的招募和入组较难。
少见疾病诊断较常见疾病更难，而向临床推广药物也比非罕见药更难，其中涉及分子基因诊断、诊断治疗指导、专家库建设、病人注册制度、药品可进入性等方面。
2.鼓励政策缺陷
目前，中国政府在罕见病领域的政策主要是针对药品供应和降价两个方面，目前还没有制定相关法律法规来鼓励制药企业在罕见病领域进行研发。
2020年5月，五部门共同发布了首批“首批罕见病”目录，涉及121种罕见病；2019年2月，卫健委宣布建立全国罕见病诊疗协作网，提高罕见病的管理与诊治水平；从2019年3月1日起，中国对21种首批21种、4种原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收，内销可以选择采用简易3%税率征收增值税。
3.药价高，受众少
因为罕见病患者数量少，即使企业着眼于填补临床需求，非赢利性，回收成本并不一定不高。
2019年，一种用于Zolgensma基因治疗脊髓性肌肉萎缩的药物在美国上市，售价为210万美元(约1469万元)，被认为是有史以来最昂贵的药物，更是普通人所不能及的。
