孕期胎儿畸形，孕妇无异常症状表现；胎儿在宫内是否畸形，只能通过B超检查、染色体核型分析、基因检测等方法判断。
1、B超检查
在不同孕期做B超检查，可判断胎儿是否存在结构性畸形。脑积水、唇腭裂、脊柱裂、先天性膈疝、无脑儿、单心房单心室等均可通过B超超声检查进行准确性判断，准确率高达98%以上。
2、染色体核型分析、基因检测
这类检查项目主要是通过：羊水穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺等方法获取胎儿组织细胞进行分析判断。该类检查项目主要用于判断胎儿是否患有21染色体综合症、18三体综合症等染色体异常引起的先天性疾病或对一部分已知致病性基因进行检测。
