BRAF基因是一种原癌基因，如果出现了突变，身体患癌的可能性就比较大。而V600E代表的是BRAF基因最容易癌变的一个位点。经过大量研究证实，BRAF-V600E基因突变与甲状腺癌的诊断、治疗和判断预后都有重要联系。
细针穿刺是诊断甲状腺癌尽量的手段之一，创伤小，准确率也比较高。但是仍然有20-30％的患者不能完全确诊。如果联合检测BRAF-V600E基因，如果检测到基因突变，那么就基本可能诊断为甲状腺乳头状癌，特异性几乎可以达到100％。
BRAF为一种鸟苷酸结合蛋白RAS活化丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在调节有丝分裂原活化蛋白激酶( MAPK) 信号通路中发挥重要作用，而MAPK信号通路可正常调节细胞生长、分裂和分化，也可因RAF家族成员致癌性突变体的形成而引发癌症，其中BRAFV600突变体的产生显著增强了BRAF的活性，从而导致癌细胞分裂失控。
