诊断依据:①中年以上女性皮肤明显瘙痒、肝大、黄瘤；②血清总胆固醇明显增加，血清胆红素轻，中度升高，碱性磷酸酶增加，胆酸浓度增加；③IgM抗线粒体抗体呈阳性，滴度高。如果组织学证据可以通过穿刺获得，更有利于诊断。
1.早期
症状只有轻度疲劳和间歇性瘙痒，1/2肝肿大，1/4脾肿大，血清碱性磷酸酶和γ-GT升高往往是唯一的阳性发现，日轻夜瘙痒作为首发症状达到47%。1/4患者先感到疲劳，可引起抑郁，然后瘙痒。黄疸占首发表现的13%。这些患者常有肝脾肿大，包括黄疣、角膜色膜环、肝掌、蜘蛛痣、蝴蝶皮肤色素斑、皮肤变厚、变厚，这可能与抓伤和维生素A缺乏有关。
2.无黄疸期
少数患者血清胆固醇高达8g/L，掌、跖、胸背皮肤有结节性黄疣，也有沿膝、肘、臀肌腱、神经鞘分布，杵状指、长骨骨膜炎可伴有疼痛和压痛。
3.黄疸期
临床黄疸的出现标志着黄疸期的开始。黄疸的加深表明病程进展到晚期，寿命短于2年。此时，常伴有骨质疏松症、骨软化、椎体压缩，甚至肋骨和长骨折，这与维生素D代谢紊乱有关。
4.终末期
血清胆红素直线上升，肝脾明显肿胀，瘙痒，疲劳加重。随着食管胃底静脉曲张破裂、出血和腹水的增加，慢性肝病征象日益加重。角膜色素环由于铜的沉积而可见。由于肠腔缺乏胆盐，脂肪乳化吸收不良，脂肪腹泻可发生。此时，维生素A、D、K夜盲症、皮肤角化、骨骼变化化、骨骼变化和凝血机制障碍。胆管造影显示大胆管正常，小胆管扭曲。最后是肝功能衰竭、曲张静脉破裂、肝性脑病、腹水、水肿伴深度黄疸，常为终末期。
伴有疾病及其相关表现，2/3有结缔组织疾病，自身免疫性甲状腺炎也很常见，还可伴有硬皮病、钙沉着、雷诺现象，75%有干性角膜结膜炎，35%有无症状性菌尿、肥大性骨关节病，1/3有色素性胆结石，还有膜型肾小球肾炎和肾小管性酸中毒。
