遗传代谢性疾病是身体发生基因突变，编码后转录和翻译产生的蛋白质和多肽不同，导致所需的酶、受体、载体等不足或遗传缺陷，影响人体代谢，产生的生理疾病。该病可能是多基因突变，也可能是单基因突变，可能是先天性突变，也可能是后天性突变。
遗传代谢性疾病的临床表现
1、神经系统:智能障碍、激动或冷漠、运动障碍、昏迷、惊厥、肌张力变化等。
2、消化系统：喂食困难、腹泻、食欲不振、呕吐、肝功异常、黄疸、恶心、腹泻等。
3、代谢素混乱:高氨血症、乳酸菌中毒、代谢性酸中毒、低血糖、酮中毒等。
4、呼吸循环:呼吸困难、心率异常、心力衰竭等。
遗传代谢性疾病的检查
1、尿液的检查:尿液的颜色和气味的检查，尿液中的还原物的检查，尿液的筛查实验。
2、血液生化监测：一般检测分析血糖、血电解质、肝肾功能、胆红素、血氨、气血等。
3、氨基酸分析:一般分析血液和尿液中氨基酸的含量。
4、有机酸分析：人体内的有机酸来源于碳水化合物、脂肪酸、氨基酸代谢、饮食、药物等，一般分析尿、血浆、脑脊液菩提中的有机酸，其中最常用的是尿。
