有近亲、遗传病和想知道胎儿性别的家庭需要羊膜穿刺术。然而，并非所有孕妇都需要接受这项检查。因为这种检查有两个方面，正常情况下只有在正常的出生检查事故发生时，医生才会推荐羊膜穿刺检查。那么羊水穿刺为什么要检查染色体跟基因？
因为羊水穿刺通过对染色体跟基因的诊断等可以有效为随后的出生干预做准备；羊膜穿刺术用于诊断胎儿是否有羊水中可反映的某些遗传病。穿刺时，用穿刺针穿透孕妇肚皮，吸出一些羊水，用于羊水细胞和生化检查。
羊膜穿刺术用于检查胎儿排出羊水的细胞。大概怀孕十六周左右检查。主要是用一根长针刺过孕妇的腹部，把羊水取出来，然后对其中的细胞进行培养，大约需要一个月才能产生结果。测试结果对判断染色体是否异常具有很高的准确性。
准父母中的一方有先天性或遗传性疾病史，或有流产、死产史，这可以预测胎儿是否在管理神管和某些遗传性代谢疾病方面有缺陷。总的来说，羊膜穿刺术是安全的。然而，它也会引起痉挛、羊水渗漏和阴道出血，还会增加流产的发生率。
