新生儿采血筛查检查的项目，主要包括先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷。
新生儿采血筛查主要指的是出生后72小时内，喂奶后给新生儿抽取足跟血，筛查相关的疾病，目前我国大部分地区抽取新生儿足跟血筛查的是先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症以及先天性肾上腺皮质增生症这三种遗传代谢障碍性疾病。部分地区是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷的高发地区，比如云南省、四川省、广东省，因此这些地区也会开展该病的筛查。通过早期筛查能够明确诊断，若错过筛查时期，会影响新生儿的智力发育。
足跟血筛查是一项很有必要的新生儿检查工作，如果宝宝出生后不久便出现反应慢、发育迟缓等症状，应及时进行筛查检查。一旦发现某一项检查的结果异常，则需要进一步进行相关疾病的筛查，还要定期复检。
