苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种，属常染色体隐形遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出，那么，苯丙酮尿症的早期症状是什么?
患儿出生时正常，一般在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。
1.智力低下：为本病最主要的症状，如不及时治疗可于生后数月出现表情果滞、智能发育落后，百分之六十为严重智力低下，只有百分之二至四为智力接近正常。患儿发育和说话均落后。如果不予治疗，半数患儿智商(IQ)<50°
2.癫痫发作：多见于1岁以内及有严重智力障碍的小儿，可表现为婴儿痉挛症或其它类型，脑电可见高峰节律紊乱、灶性棘波等异常。
3.外貌：出生时毛发色泽正常，90%的病儿生后数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。
4.尿和汗液：尿中苯丙氨酸、苯丙酮酸、苯乳酸、苯乙酸增加，有鼠尿臭味。
5.其他：呕吐和皮肤湿疹常见。
分经典型(婴儿和儿童型)、恶性型和一过性型三种。
经典型为3个月后严重智能低下，言语障碍最重，百分之八十五为白痴，肌张力或高或低，不能坐与走，锥体束征，多有面部湿疹。1岁时皮肤白晰伴毛发浅黄，虹膜色偏黄或淡蓝，尿有特殊霉味或鼠尿臭。2岁后常有惊厥，多动，上颌增大隆凸，上颌齿距变宽，身高发展迟缓，孤独内向。
