白血病的诊断需结合患者发热等临床表现，以及脾大等体征进行初步判断，并结合血常规、骨髓象、细胞化学染色、免疫学检查、细胞遗传学和分子生物学检查，以及血液生化等进行确诊。
不同类型的白血病临床症状表现有所差异，急性白血病起病较急，一般表现为发热，可有贫血、出血、骨关节疼痛等表现。慢性白血病患者病程较长，起病较慢，患者可有乏力、低热、消瘦等表现，随着疾病的进展，可有出血、贫血等表现。
临床表现对于疾病的诊断和治疗有重要意义，建议患者就诊时，告知医生自身的情况，如发热规律，是否伴随畏寒，发热的最高体温等。以及，是否存在出血的情况，如是否经常有鼻出血、牙龈出血、出血不止，或女性月经过多等情况。另外，还需告知医生直系亲属是否存在白血病等。结合患者的病史，有利于帮助医生更快更准确的诊断疾病，以免延误患者病情。
白血病患者可出现脾大、肝大或淋巴结肿大的表现。部分患者可有胸骨下压痛的表现，部分患者由于贫血可表现为皮肤苍白，有些患者存在皮肤黏膜出血的情况，可表现为皮肤表面有瘀斑、瘀点等。
肝脾肿大的情况患者较难自行确定，但有可能伴随右上腹的不适，如果出现不适需及时就医诊治。如果出现淋巴结肿大或皮肤有异常表现等其他情况，也不可忽视，需及时就医诊治，及早的排除白血病的发生。
一旦经过问诊和初步的体格检查，发现患者存在相关异常，医生会建议患者完善实验室检查，对疾病进行确诊。首先进行血常规检查，如果发现白细胞数量异常、血小板水平异常、白细胞比例等存在异常，或在白细胞分类中见到原始细胞和幼稚细胞，则提示为白血病。经过血常规检查进行初步诊断后，需要完善进一步检查，明确疾病的分型，为疾病的治疗等提供依据。
骨髓象是诊断白血病的主要依据，也是白血病患者必不可少的检查项目，通过骨髓象检查还能够明确白血病的类型。通过采集外周血或骨髓进行细胞化学实验，通过染色的方式检测髓过氧化物酶、糖原染色、非特异性酯酶，有助于鉴别不同类型的白血病。免疫学检查也是目前用于白血病诊断，以及治疗疗效监测的重要手段。由于白血病常伴有特异的细胞遗传学和分子生物学改变，因此，进行细胞遗传学和分子生物学检查能够为白血病的分型提供依据，还可以对预后做出评估。另外，建议完善血液生化检查，明确尿酸、凝血功能、血清乳酸脱氢酶等是否存在异常。
日常生活中应重视自身出现的异常症状和体征，及时就医检查，有助于及早发现病情。虽然白血病的诊断较为复杂，每一项检查都极其重要，建议在医生的指导下，完善必要的检查，以免延误病情。
