胎儿如果出现神经管畸形，多是由于一些因素引起。而这些因素有可能是自身的遗传因素，也有可能是其他的因素导致，所以在出现胎儿神经管畸形时，就是要查明原因之后才可以确定。
1、如果有脊柱裂，无脑儿的这种多基因遗传，有分娩史的患者，在下一胎发生的风险率就比较高，还有许多基因的表达或者是突变，也会影响神经系统发育以及神经管畸形。
2、发育调节基因以及转录因子类的基因发生变化，或者是原癌基因和抑癌基因出现变化。蛋白激酶c相关基因，生长因子以及它的受体基因，同型半胱氨酸代谢相关基因等。这些基因如果发生突变，就会影响神经系统的发育，容易发生神经管畸形的情况。
3、在妊娠的早期，绒毛膜促性腺激素的产生减少或者是胚胎的受体细胞对这种激素不敏感，就会造成神经管畸形。而且女性胚胎对这种极速要求会比男性的高。所以在无脑儿中，女性的比例会占70%左右，而且脊柱裂女性会占55%到60%。
4、如果在孕期中，孕妇缺乏叶酸以及维生素B12是会影响神经管的闭合，如果在妊娠的早期出现了剧烈呕吐或者是妊娠中，有合并糖尿病酮症酸中毒等异常的内环镜时，就会影响神经管闭合。
