最近在病房引产的孕妇有几个。我们看了围产儿的死亡记录，发现很多围产儿引产的原因是超声波发现的结构异常。许多孕妇流泪就诊。为什么不能早点检测出孩子的异常，在妊娠周这么大的时候不能进行残忍的生育呢？作为医生，我们也希望尽快发现异常，但技术限制只有胎儿发育到一定大小才能诊断出异常。
目前，我们在早孕期间可以进行唐氏综合征筛查，主要针对先天性愚蠢型的高风险孕妇可以进行染色体检查，但主要是染色体数量异常的检查，有遗传性疾病的孕妇可以进行基因筛查，单肾、唇腭裂、先天性心脏病等结构异常多是由不确定的多基因异常引起的，妊娠期外在因素在器官发育阶段可能会影响胚胎发育异常，因此不能进行基因的确诊。胎儿发育早期，由于体积较小，各器官的体积也小，而超声仪器的分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。除了查看器官结构的异常，有些情况下可以通过观察其功能来判断其发育情况。因此有些器官的异常无法在第一次超声检查发现不对头时就做出诊断，需要进行动态观察以确定器官的功能情况。
不同器官可以进行诊断的孕周稍有不同，但是孕中期是检测异常的关键时期。现在认为 在孕18～24周可以进行大多数先天畸形的筛选，孕32～34周可以对部分可能漏诊的畸形进行再次筛查。但是，胎儿畸形在形态变化明显时有可能被超声波检测，受各种因素的影响，产前超声波检测不出所有畸形。
胎儿畸形的发生与什么因素有关？
主要与
1.家庭有生育畸形儿童的历史和父母自身有染色体异常或器官异常者。
2.母体合并症包括糖尿病、结缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎)、感染性疾病(风疹、弓体感染等)、妊娠初期接受畸形物质、酗酒、高龄孕妇和异常妊娠生育史(羊水过多或过少、习惯性流产、死胎史)。
目前可检测出的胎儿畸形包括
1.中枢神经系统缺陷:无脑、脑积水、脑脊膜膨胀、小头畸形。
2.消化系统畸形和异常:食道闭锁、胃幽门堵塞、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。
3.疝:脐疝、隔疝。
4.泌尿系统畸形:肾发育不全或肾脏不足，肾盂积水，多囊肾，尿道梗阻，鞘膜积液。
5.胎儿骨骼系统异常:软骨发育不全，骨发育不全。
6.胎儿浮肿。
7.心血管系统:严重心脏畸形，包括法乐四联症、大动脉转位等
8.胎儿脸部畸形:唇腭裂、脸裂等
9.四肢缺损:上下肢缺损。影响超声波检测率的因素包括:
1.由于先天性胎儿畸形种类繁多，几乎所有胎儿系统都可以受到影响，超声波影像诊断的基础是胎儿形态学的变化，形态变化大，检测率高，形态变化小，难以检测出来。
2.仪器的分辨率。
3.检测人员的技术熟练程度。
4.其他因素(妊娠周、羊水量、胎位、母体因素)。
详细的超声波检查可以发现很多胎儿畸形，但由于各种原因，目前无法更早发现畸形。随着科学技术的进步，有一天，我们总是远离畸形，希望母亲幸福，婴儿健康。
