丙酮尿症是先天性代谢性疾病的一种，是常染色体的隐性遗传，由于染色体基因突变，肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺陷引起丙氨酸代谢障碍，引起中枢神经系统的损伤。因为苯丙酮尿症也是一种先天代谢性的疾病，若家族中有人患有苯丙酮尿症，这个也可以成为确诊苯丙酮尿症的一种依据。
新生儿苯丙酮尿症复查通过率高吗
新生儿苯丙酮尿症复查通过率比较高。苯丙酮尿症是先天性疾病，主要是由染色体基因突变引起的。同时，不能完全排除是因为孩子小，器官发育不成熟，检查结果呈阳性，家长需要积极带孩子去正规医院进行相应的再检查。新生儿在饮食中可以给予低苯丙氨酸奶粉，孩子年龄稍大，可以添加辅食时，可以吃淀粉、蔬菜、水果等以低蛋白食品为中心的食物，养成良好的休息和生活习惯。
苯丙酮尿症的症状
患者的身体特征主要是皮肤干燥、色白、纤细、湿疹和皮肤损伤。此外，由于酪氨酸酶抑制，黑色素合成减少，患者毛发颜色淡，呈棕色，干燥无光。头围小，乳牙生长缓慢，牙列稀疏，骨骼发育缓慢，虹膜色浅。汗液和尿液中排出难闻的老鼠气味、霉味。
